来自犹他大学健康中心,华盛顿大学,PACBIO大学和美国其他机构的科学家团队已经使用各种DNA订单订购技术开发了遗传跨代的最详细变化。这项研究表明,人类基因组的某些部分的变化速度比以前的理解更快,这为对人类疾病和进化引起的静脉的深入探索提供了新的观点。研究结果已发表在《自然》杂志上发表于23。 通过比较父母和子女的基因,科学家可以看到新突变的遗传的出现和频率。所有个体之间的遗传突变都来自这些突变。随着时间的流逝,这些差异不仅导致诸如眼睛颜色,乳糖消化率等差异之类的特性中的thosechanges,而且还引发了各种罕见的遗传疾病。 科学家估计每个人大约有200个新的遗传cha与父母不同的NEGE,其中许多发生在DNA区域中,这些区域特别难以研究。先前关于人类遗传变化的研究集中在突变最少的基因组的一部分上,这项研究表达了以前未被注意到的人类DNA区域的最快变化。 这项新研究是大量的遗传咨询,因为它可以帮助回答诸如“如果您的孩子生病,是从父母那里继承的,还是来自新基因突变?”与父母继承相比,由“突变的热点”引起的变化更可能是纳塔塔吉的变化,这意味着父母患其他患有同样疾病的其他孩子的风险较低。相反,如果基因突变是父母遗传的,那么未来的孩子的疾病风险增加了。 这一发现要归功于一个将DNA捐赠给四代的样本家族,从而使科学家能够深入了解如何制作和通过新突变。父母对孩子的父母,并了解整个一代人的基因的差异和变化,以非常高的细节水平。 为了获得随着时间的流逝的基因突变的完整和高分辨率图像,科学家使用了多种方法来订购每个人的DNA顺序。一些方法最适合发现最小的DNA变化。他们可以同时扫描大量的DNA片段,确定更大的变化,并检查通常难以遵循的基因组成分。通过应用许多技术采用相同的基因组,它们在小规模和大尺寸上都达到了准确性。